Plus de 300 maladies génétiques héréditaires peuvent être dépistées.
L’analyse est réalisée par le biais d’une prise de sang ou d’un échantillon de salive.

Le test peut identifier jusqu’a 2 600 mutations chromosomiques.

Chez Eugin, nous nous engageons non seulement à aider les futures mères à être enceintes, mais nous nous soucions également de la santé de l’enfant qui va naître. C’est la raison pour laquelle nous offrons à tous nos patients la possibilité de réaliser l’analyse de compatibilité génétique avant d’initier leur traitement.

Qu’est-ce qu’une analyse de compatibilité génétique?

L’analyse de compatibilité génétique est une étude de l’ADN au départ du sang ou de la salive des futurs parents, qui permet de détecter si l’homme ou la femme sont porteurs d’une maladie génétique pouvant être transmise à leurs enfants.

D’après notre expérience, pratiquement 1 patient sur 2, qui réalise l’analyse chez Eugin, est porteur d’une maladie génétique héréditaire sans le savoir – ce qui signifie que bien qu’il soit porteur de la maladie, il ne la développera pas.

Lorsque les deux membres du couple sont porteurs de la même maladie, il y a 25% de probabilités que leur enfant la développe.

L’analyse de compatibilité génétique permet de détecter si cette situation peut se produire, en identifiant plus de 300 maladies génétiques dont le pronostic est mauvais pour les enfants, comme la fibrose kystique, le syndrome du X fragile ou l’atrophie musculaire spinale, entre autres.

L’analyse est une mesure préventive pratiquée avant d’initier le traitement de PMA, afin de déterminer si le futur père ou la future mère sont porteurs d’une de ces maladies. Grâce à ce test, il est possible de déterminer et de prévenir le risque que l’enfant développe l’une de ces 300 maladies génétiques.


La transmission de maladies génétiques de parent à enfant

1. Les maladies récessives

Que se passe-t-il lorsque...

... la mère et le père sont porteurs
Porteuse Madre portadora Padre portador Porteur
Hijo no portador
Non porteur
Hijo portador
Porteur
Hijo portador
Porteur
Hijo enfermo
Malade
25% 25%
25% 50%
25% 25%

Lorsque le père et la mère sont tous deux porteurs d’une maladie à transmission autosomique récessive, la probabilité que l’enfant soit atteint de la maladie (indépendamment du fait que ce soit un garçon ou une fille) est de 1 sur 4.

... le père est porteur et la mère ne l’est pas
Non porteuse Madre no portadora Padre portador Porteur
Hijo no portador
Non porteur
Hijo no portador
Non porteur
Hijo portador
Porteur
Hijo portador
Porteur
25% 50%

Lorsqu’un des géniteurs est porteur, la probabilité d’avoir un enfant atteint disparaît pratiquement. Dans ces cas-là, 1 enfant sur 2 sera porteur.

... la mère est porteuse et le père ne l’est pas
Porteuse Madre portadora Padre no portador Non porteur
Hijo no portador
Non porteur
Hijo no portador
Non porteur
Hijo portador
Porteur
Hijo portador
Porteur
25% 50%

Lorsqu’un des géniteurs est porteur, la probabilité d’avoir un enfant atteint disparaît pratiquement. Dans ces cas-là, 1 enfant sur 2 sera porteur.

... ni la mère ni le père ne sont porteurs
Non porteuse Madre no portadora Padre no portador Non porteur
Hijo no portador
Non porteur
Hijo no portador
Non porteur
Hijo no portador
Non porteur
Hijo no portador
Non porteur

Lorsque ni le père ni la mère ne sont porteurs de maladies, il n’y a pas de risque que les enfants héritent de maladies.

2. Les maladies liées au chromosome X

Que se passe-t-il lorsque...

... la mère est porteuse et le père ne l’est pas
Porteuse Madre portadora Padre no portador Non porteur
Hija no portadora
Non porteuse
Hijo no portador
Non porteur
Hija portadoa
Porteuse
Hijo enfermo
Malade
25% 25%
25% 25%
25% 25%
25% 25%

Seule la mère peut être porteuse des maladies liées au chromosome X (les hommes sont soit malades soit non porteurs de ce type de pathologies, mais ils ne sont jamais porteurs). Dans ces cas-là, la probabilité qu’un enfant soit atteint de la maladie est de 1 sur 4, à condition qu’il s’agisse d’un garçon.

Pratiquement 1 patient sur 2 qui réalise l’Analyse de Compatibilité Génétique chez Eugin est porteur d’une maladie héréditaire sans le savoir.


A qui s’adresse-t-il?

L’analyse de compatibilité génétique s’adresse à tous les patients qui vont réaliser un traitement de PMA.

Que se passe-t-il avec l’information obtenue?

Le résultat du test sera disponible de trois à quatre semaines après que l’analyse du sang ou de la salive ait été réalisée, moment où le médecin en fera part aux patients.

Dans le cas où il y aurait un risque de transmission de maladies génétiques aux futurs enfants, le médecin indiquerait aux patients quelle est leur meilleure option en fonction des techniques de PMA disponibles.

Dernière Mise À Jour: septembre 2017