Maladies génétiques héréditaires: la mucoviscidose

Les couples porteurs de la mucoviscidose peuvent éviter la transmission de cette
maladie génétique à leurs enfants grâce au Diagnostic Génétique Pré-implantatoire


La mucoviscidose: qu’est-ce que c’est?

La mucoviscidose est une maladie génétique grave causée par des mutations au niveau du gène CFTR, présent dans notre ADN. Cette pathologie atteint les cellules qui recouvrent les organes comme les voies respiratoires, le tube digestif et les glandes sudoripares. Elle altère leurs sécrétions et leur fait produire de la sueur fortement concentrée en sels et en mucosités ayant une viscosité supérieure à la normale.

Maladies génétiques héréditaires: la mucoviscidose

Ces altérations peuvent atteindre n’importe quel organe interne, principalement l’appareil respiratoire, ce qui cause des bronchites chroniques, et le pancréas. Cette maladie est donc ainsi associée à des symptômes respiratoires et à des problèmes digestifs graves. Tout cela fait que les personnes atteintes de mucoviscidose ont une espérance de vie réduite.


Qui atteint-elle?

La mucoviscidose, également connue comme la fibrose kystique, est une maladie génétique grave qui, en France, touche 1 naissance sur 4500. Ainsi, chaque année, naissent dans notre pays 200 enfants atteints de cette pathologie.


Pourquoi mon enfant est-il atteint de mucoviscidose si mon partenaire et moi sommes sains?

L’information génétique de chacun d’entre nous dépend de l’héritage que nos parents nous lèguent. Ainsi y intervient l’information génétique de chacun d’eux.

Dans le cas d’une maladie génétique récessive, comme la mucoviscidose, l’enfant ne développe la maladie que si les deux gènes, reçus du père et de la mère, possèdent cette mutation qui cause la pathologie.

Si votre enfant est atteint de mucoviscidose, cela signifie que votre partenaire et vous êtes des porteurs sains de la maladie. Ainsi, 1 enfant sur 4 que vous aurez sera atteint par la maladie.


Est-il possible d’avoir des enfants sains si je suis porteuse de la mucoviscidose?

Oui. Le Diagnostic Génétique Pré-implantatoire permet d’éviter la transmission de maladies génétiques graves comme la mucoviscidose à vos enfants. Il s’agit d’une technique de laboratoire qui, lors d’un cycle de fécondation in vitro, permet de sélectionner les embryons sains d’un couple. De cette manière, on garantit que les embryons qui seront transférés à la future maman ne seront pas atteints de mucoviscidose.

Le DGP est une technique sûre qui offre une fiabilité totale, et qu’Eugin développe dans son laboratoire à l’aide d’une équipe spécialisée et d’une technique épurée grâce à son expérience préalable appliquée dans des centaines de cas. Le traitement peut débuter sans listes d’attente, lorsque le couple le souhaite. Quant à l’âge de la femme, chez Eugin, on conseille des traitements de fécondation in vitro avec leurs propres ovules à des femmes jusqu’à 43 ans (de 44 à 46 ans, uniquement dans des cas concrets et après évaluation médicale).

Diagnostic Génétique Pré-implantatoire

Dernière mise à jour: juin, 2015
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