PGT non invasif ou niPGT :
le diagnostic génétique préimplantatoire sans biopsie
De quoi s’agit-il ?
Le diagnostic génétique embryonnaire, connu comme PGT, est une technique de PMA qui permet d’étudier l’ADN d’un embryon afin de sélectionner les embryons qui possèdent une charge génétique correcte. Pour réaliser cette étude, quelques cellules de l’embryon sont obtenues grâce à une biopsie et celles-ci sont analysées.
Cet examen n’est conseillé que dans les cas où l’on soupçonne fortement la présence d’une pathologie génétique chez les embryons, comme dans le cas des patientes d’âge avancé ou faisant des fausses couches à répétition. Son résultat offre des données très fiables, qui permettent d’établir un diagnostic génétique précis, afin de transférer dans l’utérus de la mère les embryons présentant un nombre correct de chromosomes. Vous trouverez davantage d’informations ici.
Le PGT peut également être utilisé pour diagnostiquer des maladies génétiques présentes chez les géniteurs et ainsi éviter leur transmission aux enfants à naître. Dans ce cas, une consultation avec les patients a toujours lieu au sein de l’Unité de génétique de la reproduction d’Eugin. Elle permet de recueillir tous les renseignements nécessaires pour effectuer un conseil génétique et évaluer les différents choix en matière de procréation et les traitements disponibles afin de minimiser les risques pour les enfants à naître.
Grâce aux progrès réalisés dans le domaine de la médecine de la reproduction, Eugin a implanté, depuis quelques mois, une nouvelle technique de laboratoire connue comme niPGT-A, c’est-à-dire un dépistage embryonnaire non invasif. Cet examen permet d’obtenir l’information génétique de l’embryon à partir des traces d’ADN embryonnaire présentes dans le milieu de culture dans lequel il se développe. Ceci permet d’éviter de biopsier l’embryon, éliminant ainsi les risques associés à cette technique. Le niPGT-A présente une différence importante par rapport au PGT-A traditionnel. En effet, il ne s’agit pas d’un outil diagnostique, mais bien d’un dépistage génétique préimplantatoire. Par conséquent, il ne remplace pas le PGT-A lorsque celui-ci est indiqué par un spécialiste, mais il offre des informations importantes pour prendre des décisions en accord avec les patients.
Les avantages de la technique de PGT non invasif ou niPGT
Les techniques PGT-A ou niPGT-A partagent un procédé très semblable, réalisé en laboratoire, destiné à analyser l’ADN embryonnaire. Ce qui les différencie, c’est le lieu à partir duquel l’échantillon est extrait pour réaliser l’évaluation ainsi que le type de résultat : pour la première, l’analyse est effectuée sur les cellules de la couche la plus externe de l’embryon, et le résultat se concrétise en un diagnostic. Par contre, dans le cas de la seconde, l’examen est effectué au départ du milieu dans lequel l’embryon est cultivé et qui contient son ADN, entre le 4e et le 6e jour. Dans ce cas, les résultats obtenus offrent des données de screening ou de dépistage.
Dans ce sens, les experts indiquent que les avantages du niPGT-A sont, d’une part, le fait qu’il n’est pas nécessaire d’interférer au niveau de l’embryon lui-même, car il s’agit d’un PGT non invasif, sans biopsie de l’embryon. D’autre part, avec cette méthode, aucun embryon n’est exclu. Cet examen permet d’extrapoler l’information contenue dans le milieu de culture au contenu chromosomique de l’embryon, et de l’utiliser comme un indicateur supplémentaire combiné à la morphologie et à la cinétique, des paramètres qui aident à déterminer les embryons à transférer.
Cependant, pour l’instant, le niPGT-A ne remplace pas le PGT-A invasif dans les cas cliniques indiqués par le spécialiste, c’est-à-dire, lorsque l’on a besoin d’un diagnostic génétique certain quant à la charge génétique des embryons.
Comment intégrer le test niPGT au sein d’un traitement de fécondation in Vitro ?
Les étapes du procédé niPGT-A coïncident en certains points avec celles de la technique invasive PGT-A, tout en ayant certaines particularités. En tout, il se compose de trois étapes, réalisées en parallèle au procédé de fécondation in Vitro :
Étape 1 : Obtention du matériel destiné à l’analyse
Après la ponction ovarienne, les ovules de la femme sont prélevés et inséminés avec le sperme du partenaire ou du donneur sélectionné. Les embryons obtenus sont cultivés en laboratoire jusqu’au 6e jour de développement embryonnaire. Le même jour, un échantillon du milieu de culture dans lequel les embryons se sont développés est pris pour pouvoir effectuer l’analyse.
Étape 2 : Analyse des échantillons
Le laboratoire de génétique analyse les échantillons et rédige un rapport en fonction de l’ADN décelé dans le milieu de culture tout en associant d’autres paramètres comme la qualité de l’embryon et l’âge de la mère.
Étape 3 : Transfert embryonnaire
Dès que le meilleur embryon a été sélectionné, il est transféré dans l’utérus de la mère afin qu’il poursuive son développement. Il faut dévitrifier tous les embryons en attendant le résultat génétique. Ensuite, il s’agit de transférer en premier lieu l’embryon sélectionné. Le transfert d’embryons frais n’est pas possible.
Quand est-il conseillé d’effectuer un niPGT ?
Pour l’instant, le PGT-A est la seule technique qui permet de diagnostiquer un embryon présentant une anomalie génétique. Le niPGT-A, quant à lui, reste encore et toujours une technique de dépistage embryonnaire. Par conséquent, à l’heure actuelle, c’est le spécialiste, en accord avec les patients, qui conseille de réaliser le niPGT-A en fonction de chaque cas, en tenant compte des examens préalables, de l’âge, de la qualité des ovocytes et de tous les éléments que l’expert considère nécessaires.
Chez Eugin, nos experts étudieront attentivement votre cas et vous conseilleront la meilleure technique à appliquer pour que vous soyez enceinte.
En savoir davantage à propos du PGT non invasif dans nos laboratoires
Eugin est une des cliniques de référence dans le domaine de la PMA et de la fertilité au niveau mondial. En plus d’une activité clinique régie par l’excellence, nous mettons à la disposition des patients les meilleurs spécialistes ainsi que les derniers progrès technologiques. Par ailleurs, nous disposons de nos propres laboratoires et d’une équipe spécialisée dans le domaine de la recherche, ce qui nous situe à l’avant-garde de la recherche dans le domaine de la médecine de la reproduction. C’est pourquoi, si vous avez des doutes à ce sujet, vous pouvez nous contacter via notre site web ou nous rendre visite dans nos centres situés à Barcelone et à Madrid.