Peut-on dépister des maladies du foetus avant la grossesse?

Le diagnostic génétique préimplantatoire (DGP) est une technique destinée à dépister des anomalies génétiques au niveau de l’embryon, avant de le transférer dans l’utérus de la femme.
Pour certains couples, cette technique est conseillée afin d’éviter le risque de transmettre une maladie ou une anomalie génétique.

Le DGP est une technique qui complète une fécondation in vitro (FIV), et dont l’objectif vise à sélectionner les embryons sans l’anomalie génétique étudiée pour les transférer ultérieurement dans l’utérus de la femme.
En Espagne, le DGP est permis, mais toujours dans un cadre légal bien défini, c’est pourquoi tous les cas ne peuvent pas être acceptés directement sans qu’il n’y ait une évaluation préalable. Par exemple : en Espagne, le choix du sexe du bébé n’est pas permis sans prescription médicale.

Quels sont les types de DGP ?

Il existe deux types de DGP selon l’anomalie que l’on souhaite étudier :

Au niveau de l’espèce humaine, il existe un nombre très élevé de maladies génétiques qui apparaissent à cause de la présence de défauts (mutations) sur un seul gène. Il s’agit des maladies monogéniques. Les gènes se situent sur les chromosomes, qui se regroupent par couple (l’un vient du père et l’autre de la mère). C’est pourquoi, nous avons normalement 2 copies d’un même gène (l’un est hérité du père et l’autre de la mère).

Les maladies monogéniques ont différents modèles d’héritages :

  • Récessif : il est nécessaire que les DEUX copies du gène soient mutées pour que la maladie se manifeste. Aussi bien le gène du père que celui de la mère doivent être porteurs du gène muté.
  • Dominant : il ne faut qu’UNE copie du gène muté pour que la maladie se manifeste. Si l’un des deux membres du couple est porteur de la mutation, il y a un risque pour les enfants à naître.

Le DGP pour les maladies monogéniques nous permet d’identifier des altérations au niveau de certains gènes.

Nous, les humains, avons 46 chromosomes. Ils se regroupent en couples et sont désignés à l’aide d’un chiffre. Nous avons 2 chromosomes 1, 2 chromosomes 2…. Et ainsi de suite jusqu’à 22 couples appelés autosomes et 2 chromosomes sexuels XX dans le cas des femmes et XY pour les hommes.

Toute altération quant au nombre de chromosomes, que ce soit pour cause d’excès ou de manque, peut donner lieu à un trouble clinique, dont le degré dépend essentiellement du chromosome ou des chromosomes impliqués. Le DGP nous permet de détecter des altérations quant au nombre de chromosomes.

Il y a des personnes qui présentent un changement au niveau de la structure ou de la disposition des chromosomes, c’est ce que l’on appelle une TRANSLOCATION. Les translocations peuvent impliquer un chromosome entier (Translocation robertsonienne) ou un morceau (Translocation réciproque).
Lorsque, malgré ce changement, le nombre correct de chromosomes se maintient (46 en tout), on parle de translocation équilibrée, car étant donné qu’il n’y a ni gain ni perte de matériel génétique, il n’y a pas de problèmes cliniques.

Le problème des porteurs de la translocation équilibrée réside dans le fait que le mélange de leur matériel génétique à celui de leur partenaire peut donner lieu à des embryons déséquilibrés ayant un nombre supérieur ou inférieur de chromosomes.

Procédé

Le couple candidat à un DGP doit suivre un cycle de FIV-ICSI comprenant les étapes de stimulation ovarienne, récupération des ovocytes et formation des embryons in vitro.

La biopsie embryonnaire est réalisée 120 heures après avoir récupéré les ovocytes (gamètes), lorsque l’embryon se trouve au stade blastocyste. Dans certains cas de DGP pour des maladies monogéniques, elle peut être réalisée 72 heures après la formation de l’embryon, lorsque celui-ci possède entre 5-10 cellules. Ce procédé consiste à faire une biopsie de l’embryon sans que cela ne mette son développement normal en danger. Après la biopsie, l’embryon est replacé dans l’incubateur où il restera en culture in vitro jusqu’au transfert.

Le matériel cellulaire obtenu lors de la biopsie est traité pour être analysé génétiquement par le biais de la technique requise pour chaque cas (FISH, CGH, CGH arrays, etc.). Pour un diagnostic avec CGH ou CGH arrays, la cellule est lavée dans un milieu stérile et déposée dans un tube pour subir une amplification génomique ultérieure.

Le résultat de l’analyse génétique est transmis au laboratoire de FIV sous forme d’un rapport détaillé quelques jours après la biopsie et, avec le couple, on décide quels seront les embryons qui seront transférés en fonction de la constitution génétique et des caractéristiques morphologiques de viabilité embryonnaire.

Résultats

L’efficacité globale du DGP dépend du rendement de la méthode de diagnostic, du nombre d’embryons disponibles et de leur potentiel d’implantation, ce dernier facteur étant étroitement lié à l’âge de la femme qui suit cette technique.

Le diagnostic génétique préimplantatoire est une technique consolidée qui permet d’éliminer la transmission de diverses maladies génétiques de parents à enfants. Il a lieu dans le cadre d’un cycle de fécondation in vitro, grâce à laquelle on peut détecter un embryon malade avant de le transférer dans l’utérus de la femme.

Le processus consiste en une étude génétique au cours de laquelle, après la fécondation in vitro, et avant le transfert dans l’utérus, le matériel génétique de l’embryon est étudié afin de détecter d’éventuelles altérations génétiques. Ensuite, une biopsie de chaque embryon est réalisée et ceux ayant une maladie congénitale concrète sont exclus. Finalement, un ou deux embryons sont transférés.

Chez Eugin, nous avons l’habitude de travailler avec cette technique, c’est pourquoi nous la maîtrisons et l’utilisons dans les cas où elle est nécessaire ou requise par les patients eux-mêmes.

Si vous avez d’autres doutes concernant le diagnostic génétique préimplantatoire, vous pouvez nous en faire part au départ de notre site web : Posez la question à l’expert.

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