Étude génétique de dépistage des porteurs2020-09-03T10:21:06+00:00
Tasas de éxito

Étude génétique de dépistage des porteurs

elle détecte si les futurs parents sont porteurs d’une maladie génétique

De quoi s’agit-il ?

L’étude génétique de dépistage des porteurs est un examen qui détecte des milliers de mutations liées à des centaines de maladies génétiques graves à héritage autosomique récessif ou lié au chromosome X (fibrose kystique, atrophie musculaire spinale, surdité neurosensorielle, thalassémie ou drépanocytose, entre autres).

Grâce à cet examen, les futurs parents sauront s’ils sont porteurs d’une mutation au niveau des gènes étudiés et seront conscients du risque de transmettre une de ces maladies à leurs enfants à naître.

Jusqu’à 80% des patients qui réalisent l’étude de dépistage des porteurs, une étude que nous proposons chez Eugin, sont porteurs d’une mutation liée à l’une de ces maladies génétiques héréditaires. Cela signifie qu’ils ne développeront jamais la maladie, mais que si leur partenaire est porteur/-euse ou pas d’une mutation sur le même gène, leurs enfants à naître pourraient la développer.

Lorsque les deux membres du couple sont porteurs d’une mutation sur le même gène, il y a 25% de probabilités que leur enfant développe la maladie.

Comment nous y prenons-nous ?

L’étude est réalisée avant de commencer le traitement de PMA, par le biais d’une analyse de sang ou de salive.

À qui s’adresse-t-elle ?

Cette étude est proposée à tous les patients qui suivent un traitement de PMA chez Eugin.

Elle est appliquée d’office dans le processus d’étude et de sélection de nos donneurs d’ovules et de sperme.

Que se passe-t-il avec l’information obtenue ?

Le médecin communique le résultat de l’examen trois à quatre semaines après avoir obtenu l’échantillon. Dans le cas où il y aurait un risque de transmettre des maladies génétiques aux enfants à naître, le médecin informe les futurs parents des options qui existent pour essayer d’éviter cette situation (conseil génétique).

Lorsqu’un donneur de gamètes (réception d’ovules, insémination ou FIV avec le sperme d’un donneur) participe à une technique de PMA, nous offrons à nos patients l’appariement génétique, à savoir une comparaison des résultats des études génétiques de dépistage des porteurs pratiquées sur les individus qui apportent les gamètes utilisés pour la technique de PMA.

En quoi consiste l’appariement génétique ?

Lorsque l’homme ou la femme qui prend part à la technique de PMA est porteur/-euse d’une mutation sur un des gènes analysés lors de l’étude génétique, on cherchera un donneur qui ne sera pas porteur d’une mutation sur le même gène.

Lorsque nous avons recours à une donneuse d’ovules et à un donneur de sperme (double don), nous nous assurons que les deux donneurs ne partagent pas de mutations sur un même gène.

Dans les deux cas, nous évitons ainsi que les enfants à naître ne développent une des maladies génétiques graves incluses dans l’étude génétique.

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