Détection de maladies rares chez les donneuses

Grâce à ce test, nous réduisons le risque que le bébé hérite de maladies génétiques graves de la donneuse et du père.

Eugin est le premier centre de PMA en Europe à appliquer systématiquement une analyse de dépistage des maladies rares à ses donneuses.

La fibrose kystique, la dystrophie musculaire, le syndrome du X fragile et jusqu’à 250 maladies génétiques graves peuvent être évitées chez les bébés nés via PMA. Chez Eugin, nous réalisons 10% des traitements avec don d’ovules pratiqués en Europe.

Les maladies génétiques graves, en point de mire

“Les maladies génétiques héréditaires auxquelles nous faisons référence ont un pronostic grave et, dans de nombreux cas, l’enfant n’arrive pas à les surmonter”, assure le Dr Rita Vassena, directrice scientifique de la Clinique EUGIN. “Notre objectif consiste à faire en sorte de mettre au monde, par le biais de la PMA, des enfants en bonne santé”.

Comment dépistons-nous les maladies rares ?

En essayant non seulement de parvenir à une similitude majeure entre les caractéristiques physiques, mais aussi en réalisant un appariement génétique entre les deux donneurs (donneurs de sperme et d’ovules lors d’un traitement de FIV avec double don), qui consiste à comparer les résultats des études génétiques de dépistage des porteurs que nous réalisons pour tous nos donneurs.

Ces études incluent plus de 300 maladies génétiques à héritage récessif ou lié au chromosome X et ont pour objectif d’essayer d’éviter que les enfants à naître ne développent une quelconque des maladies génétiques comprises dans l’étude génétique.