PDI: Diagnostic préimplantatoire

DPI: Diagnostic préimplantatoire

Le DPI permet d'étudier l'ADN des ovules ou des embryons afin de choisir ceux qui respectent les caractéristiques requises

Cette technique a pour objet d’éviter la transmission de troubles héréditaires.
Elle est utile lorsqu’existent des antécédents de maladies génétiques ou chromosomiques dans la familie: on la met en œuvre au sein de programmes de fécondation in vitro.
ELLE S’APPLIQUE AUSSI BIEN AUX OVULES QU’AUX EMBRYONS, ET C’EST AVEC CES DERNIERS QU’ELLE DONNE LES MEILLEURS RÉSULTATS.
Anomalies génétiques affectant un gène particulier: la DPI permet d'éviter la transmission de maladies comme la mucoviscidose, la thalassémie ou la LGMD (dystrophie musculaire des ceintures), entre autres
Anomalies chromosomiques affectant une quantité ou une structure de chromosomes: avec cette technique, on peut détecter d'autres troubles responsables, entre autres, les syndromes de Turner et de Down
Anomalies génétiques affectant un gène particulier: la DPI permet d’éviter la transmission de maladies comme la mucoviscidose, la thalassémie ou la LGMD (dystrophie musculaire des ceintures), entre autres.

Anomalies chromosomiques affectant une quantité ou une structure de chromosomes: avec cette technique, on peut détecter d’autres troubles responsables, entre autres, les syndromes de Turner et de Down.

Étude génétique
Après la fécondation in vitro et avant le transfert dans l’utérus, on étudie le bagage génétique de l’embryon pour détecter d’éventuelles altérations génétiques.

Cette étude est menée lorsque les embryons se trouvent dans la phase de 6-8 cellules, généralement lors du 3e jour de leur développement, ou lorsqu’ils se trouvent à un stade de blastocystes, généralement lors du 5e jour de développement.

Biopsie d’embryons
Chaque embryon est soumis à une biopsie, ce qui permet d’écarter ceux qui présentent une maladie congénitale.

Transfert
Entre 1 et 3 embryons sains sont transférés.

Les embryons non transférés peuvent être congelés.

Diagnostic Préimplantatoire (DPI)
A

Étude génétique. Après la fécondation in vitro et avant le transfert dans l'utérus, on étudie le bagage génétique de l'embryon pour détecter d'éventuelles altérations génétiques. On y procède lorsque les embryons sont entrés dans la phase de 6-8 cellules, généralement le 3ème jour de leur développement

B

Biopsie d'embryons. Chaque embryon est soumis à une biopsie, ce qui permet d'écarter ceux qui présentent une maladie congénitale
C

Transfert. Entre 1 et 3 embryons sains sont transférés. Les embryons non transférés peuvent être congelés

Lorsqu’il existe des antécédents familiaux de maladies génétiques ou chromosomiques transmissibles, il peut être très utile de connaître l’existence de la maladie au sein des gamètes (ovocytes) ou au sein de l’embryon lui-mêmeavant que la femme ne soit enceinte (avant le transfert de l’embryon dans l’utérus). Dans les cas où c’est possible, on emploie les techniques dites de Diagnostique Préimplantatoire, qui s’effectuent obligatoirement dans le cadre de programmes de fertilisation in vitro puisque, pour obtenir le matériel génétique qui sera étudié, des techniques de laboratoire de Reproduction Assistée sont nécessaires.

Le diagnostique peut être obtenu de deux manières différentes:

Diagnostique Préimplantatoire en utilisant des préembryons

On étudie les embryons avant leur transfert dans l’utérus. Il est réalisé au laboratoire, après la fécondation in vitro, au moment où les embryons se trouvent dans la phase de 6 à 8 cellules. Cette technique permet de sélectionner et de transférer dans l’utérus maternel uniquement les embryons diagnostiqués comme normaux.

La patiente, après avoir été informée comme il se doit et après avoir accepté de participer à un traitement de Fécondation in vitro, est soumise à induction hormonale pour stimulation folliculaire. Tous les ovocytes matures récupérés sont inséminés dans le but d’obtenir des embryons. Au bout de 24 heures, on effectue une biopsie de chacun des embryons réunissant les conditions adéquates et on obtient une de ses cellules avec un micromanipulateur. Les embryons sont codifiés et maintenus dans un incubateur pendant toute la durée du processus d’étude.

Les cellules obtenues sont préparées dans des conditions spéciales et leur matériel génétique est étudié, ce qui permet de savoir si l’embryon dont elles proviennent est affecté ou non par la maladie. Une fois que l’on connaît la situation de chacun des embryons, on sélectionne ceux qui ne sont pas atteints par la maladie, qui seront utilisés pour le transfert dans l’utérus de la femme. Les embryons affectés doivent, dans ce cas, être exclus.

Diagnostique Préimplantatoire en utilisant des ovules

Le diagnostique génétique des ovules nous permet de détecter des pathologies génétiques ou chromosomiques dans l’ovule, avant la formation de l’embryon.

Cette technique analyse une partie en concret de l’ovule, le corpuscule polaire, donc elle ne détecte que des pathologies héréditaires d’origine maternelle.
Afin d’étudier les ovocytes matures, il est procédé à une biopsie du corpuscule polaire. Elle s’effectue par une légère incision dans la zone pellucide qui l’enveloppe. Une fois extrait le corpuscule polaire, on insémine chaque ovocyte par micro-injection intra-plasmatique d’un spermatozoïde (ICSI). Au bout de 2 jours, on obtient le résultat génétique du corpuscule polaire: Les embryons provenant d’ovocytes génétiques sains sont sélectionnés pour le transfert.

Maladies génétiques héréditaires

Dernière mise à jour: juin, 2015
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