Cette technique a pour objet d’éviter la transmission de troubles héréditaires
Elle est utile lorsqu’existent des antécédents de maladies génétiques ou chromosomiques dans la familie: on la met en œuvre au sein de programmes de fécondation in vitro

Elle s’applique aussi bien aux ovules qu’aux embryons, et c’est avec ces derniers qu’elle donne les meilleurs résultats

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Lorsqu’il existe des antécédents familiaux de maladies génétiques ou chromosomiques transmissibles, il peut être très utile de connaître l’existence de la maladie au sein des gamètes (ovocytes) ou au sein de l’embryon lui-mêmeavant que la femme ne soit enceinte (avant le transfert de l’embryon dans l’utérus).

Dans les cas où c’est possible, on emploie les techniques dites de Diagnostique Préimplantatoire, qui s’effectuent obligatoirement dans le cadre de programmes de fertilisation in vitro puisque, pour obtenir le matériel génétique qui sera étudié, des techniques de laboratoire de Reproduction Assistée sont nécessaires.

Le diagnostique peut être obtenu de deux manières différentes:

Diagnostique préimplantatoire en utilisant des préembryons

On étudie les embryons avant leur transfert dans l’utérus. Cette étude est réalisée lorsque les embryons ont de 6 à 8 cellules, au 3e jour de leur développement, ou bien au stade de blastocyste, au 5e au jour de leur développement, selon le cas. Cette technique permet de sélectionner et de transférer dans l’utérus maternel uniquement les embryons diagnostiqués comme normaux.

La patiente, après avoir été informée comme il se doit et après avoir accepté de participer à un traitement de Fécondation in vitro, est soumise à induction hormonale pour stimulation folliculaire. Tous les ovocytes matures récupérés sont inséminés dans le but d’obtenir des embryons. Au bout de 24 heures, on effectue une biopsie de chacun des embryons réunissant les conditions adéquates et on obtient une de ses cellules avec un micromanipulateur. Les embryons sont codifiés et maintenus dans un incubateur pendant toute la durée du processus d’étude.

Les cellules obtenues sont préparées dans des conditions spéciales et leur matériel génétique est étudié, ce qui permet de savoir si l’embryon dont elles proviennent est affecté ou non par la maladie. Une fois que l’on connaît la situation de chacun des embryons, on sélectionne ceux qui ne sont pas atteints par la maladie, qui seront utilisés pour le transfert dans l’utérus de la femme. Les embryons affectés doivent, dans ce cas, être exclus.

Diagnostique préimplantatoire en utilisant des ovules

Le diagnostique génétique des ovules nous permet de détecter des pathologies génétiques ou chromosomiques dans l’ovule, avant la formation de l’embryon.

Cette technique analyse une partie en concret de l’ovule, le corpuscule polaire, donc elle ne détecte que des pathologies héréditaires d’origine maternelle.

Afin d’étudier les ovocytes matures, il est procédé à une biopsie du corpuscule polaire. Elle s’effectue par une légère incision dans la zone pellucide qui l’enveloppe. Une fois extrait le corpuscule polaire, on insémine chaque ovocyte par micro-injection intra-plasmatique d’un spermatozoïde (ICSI). Au bout de 2 jours, on obtient le résultat génétique du corpuscule polaire: Les embryons provenant d’ovocytes génétiques sains sont sélectionnés pour le transfert.

Maladies génétiques héréditaires

Fibrose kystique

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Les couples porteurs de la mucoviscidose peuvent éviter la transmission de cette maladie génétique à leurs enfants grâce au Diagnostic Génétique Pré-implantatoire.

Dernière Mise À Jour: juillet 2017